Niemedyczne forum zdrowia

Mam pewien problem. Moja córka ma podejrzenie wad rozwojowych. Nie jest to choroba genetyczna w dosłownym tego słowa znaczeniu, ale wada, która pojawiła się w życiu płodowym jako niedotlenienie łuku skrzelowego. Wada rozwojowa tzn. że może rozwinąć się w każdym okresie życia dziecka lub dorosłego i u każdego ma inny przebieg.
Właściwie patrząc na córkę wad nie widać, ale to wszystko co jej dolega a dolega dużo skłoniło mnie do zainteresowania się tematem. Wady rozwojowe to nie tylko wady widoczne, ale chodzi głównie o to "ukryte".
Podejrzewają u córki Zespół Marfana lub Zespół Ehlersa-Danlosa, Goldenhara, albo jakiś inny Zespół Marfanopodobny. Gdyby to skupiło się tylko na wyglądzie, nie zaprzątałabym sobie tym głowy, ale dotyczy to w przypadku Zespołu Marfana istnienia tętniaka aorty, który może zrobić się w każdej chwili, ponieważ choroba dotyczy tkanki łącznej. Podobnie w zespole Echlersa-Danlosa. Martwi mnie to ponieważ nie spotkałam się z tym nigdy.

Samo odpowiednie jedzenie nie wystarczy, gdy problem zaistniał w życiu płodowym nie bardzo ma związek z toksemią teraźniejszą.
Córka ma wiotkie stawy, rozluźnione pierścienie w obrębie kręgosłupa, dziurę w siatkówce oka i jeszcze wiele innych dolegliwości.
Zastanawiam się co mogę zrobić, aby pomóc jej, aby nie doszło np, do rozwarstwienia aorty. Na ogól ludzie ci umierają w wieku ok. 30 lat.
Naczynia są słabe, gdyż jest zaburzona produkcja kolagenu. Są problemy ze stawami, kośćmi, nerkami, oczami, i wiele innych.

Czy ktoś miał lub spotkał się z takim problemem?

Co to znaczy: podejrzewają? Kiedy przestaną podejrzewać, a będą wiedzieć? Nie ma co się zamartwiać, póki nie jest do końca wiadome, czy u córki faktycznie występuje któryś z tych zespołów. Lekarze lubią siać panikę. Może poczekajcie najpierw spokojnie na wyniki badań (które akurat w takich nielicznych przypadkach jak ten bywają przydatne)?
Piszesz też o dziurze w siatkówce oka. Czy jej powstanie wiąże się z domniemanym zaburzeniem genetycznym, czy też jest jakaś inna przyczyna?

Córka urodziła się z dermoidem na oku i wyrostkami przedusznymi. Miała słabsze napięcie mięśni, niż zazwyczaj mają noworodki. Była długa, co wyglądało dość specyficznie. Wraz z rozwojem pojawiały się nowe sprawy, ale traktowałam to normalnie, jako rozwój mniej lub bardziej prawidłowy, zwłaszcza, że umysłowo była bardzo dobrze rozwinięta i rosła bardzo szybko, za szybko. Zawsze była w górnej granicy siatki centylowej.
Problemy jakie się rozwinęły z czasem, wiele z nich mają dzieci, bo nie wszystkie wiążą się z zespołami.
Oprócz skórzaka i przedrośli usznych to:
-otwór w siatkówce oka,
-wyskakujący kręg w kręgosłupie szyjnym,
-rozluźnienie pierścieni włóknistych w kręgosłupie,
-przetrwały otwór owalny w sercu, ze śladowym przeciekiem,
-twarz nie rozwijała się równomiernie i do dziś ma lekko krzywą twarz, przesuniętą na prawą stronę, krzywa twarz,
-wąska żuchwa,
-stłoczone zęby,
-jedno oko mniejsze od drugiego i lekko skośne, mniej widoczne, bo nosi okulary,
-krótkowzroczność,
-astygmatyzm,
-zwyrodnienie stawów żuchwowo-skroniowych,
-wyjątkowo długa szyja,
-skolioza,
-nadmierna lordoza,
-lekki niedosłuch,
-duże usta,
-nadmierna ruchomość stawów, wiotkość,
-przeprosty w stawach,
-możliwości ponadprzeciętne w zginaniu palców,
-cienka przeźroczysta skóra, poszerzenie żył,
-długie palce, ręce i nogi,
-długa pociągła twarz,
-problemy ze ścięgnami, przeskakiwanie,
-strzelanie stawów,
-przeskakujący mostek (czuła to tak, jakby jej się coś przestawiło i było jej niewygodnie, potem wracało na miejsce),
-podwójny UKM (układ kielichowo-miedniczkowy),
-omdlenia,
-słaba hemoglobina,
-ciągłe stany zapalne pęcherza moczowego,
-bóle nerek,
-szybkie męczenie,
-bóle głowy i brzucha,

Wiele z tego ma każdy z nas, ale łącznie mogą sugerować jeden, albo więcej zespołów. Interesuje mnie to nie dlatego, żeby przykleić jej łatkę, ale dlatego, że pozostałe objawy mogą pojawić się w każdej chwili, a ja nic nie zrobiłam. Wtedy będę monitorować stan choćby zastawek, które z braku fibryliny, czy kolagenu będę słabsze, a np. tętniak aorty na który wiele z ludzi z Zespołem Marfana umiera nie daje żadnych objawów.

To nie jest tak, że coś wymyślam. Te zespoły nie są bardzo widoczne jak np. Zespół Downa. Czy można w tym zespole coś zmienić w wyglądzie? Nie, ale może można zadziałać coś, co w środku  organizmu. Dlatego np. chciałabym dowiedzieć się czegoś, co może pomóc np. w produkcji czegoś co wzmocni tkankę łączną. Jeśli chodzi o zespół, to się niejako zgadzało, bo ja teoretycznie nie nie mam nic stwierdzonego, jeśli chodzi o zespoły, bo wyglądam normalnie, ale jeśli zagłębić się w wady jakie mam, to jest ich naprawdę dużo. Sam fakt ciągłego uporczywego bólu stawów, czy innych chorób przemiany materii.

Lekarz powiedział, że musi się zastanowić, bo objawy nie są bardzo widoczne, bo np. Zespól Marfana to wysocy chudzi ludzie, ale zdarza się, że ktoś ma normalny wzrost, ale pozostałe objawy wskazują na ten zespół. Nie da się tego stwierdzić przy pierwszej wizycie. Nie na wszystko są badania genetyczne. Niektóre choroby stwierdza się tylko wywiadem, doegliwościami.